Γιατί άραγε κάποιες ασθένειες εμφανίζονται συχνά σε κάποιες οικογένειες; Γιατί ορισμένες ασθένειες επηρεάζουν περισσότερο τις γυναίκες ή τους άνδρες; Γιατί δύο άνθρωποι μπορεί να βιώσουν την ίδια ίωση με εντελώς διαφορετικό τρόπο; Η απάντηση σε πολλά από αυτά τα ερωτήματα κρύβεται στη γενετική.

Η γενετική παίζει καθοριστικό ρόλο στο πώς λειτουργεί το σώμα σου και στο πώς ανταποκρίνεται στο περιβάλλον. Παρότι οι επιστήμονες συνεχίζουν να ανακαλύπτουν νέες λεπτομέρειες, υπάρχουν ορισμένες βασικές έννοιες που βοηθούν να καταλάβεις πως τα χρωμοσώματα, τα γονίδια και το DNA επηρεάζουν την υγεία σου.

Το σώμα σου αποτελείται από περίπου 37 τρισεκατομμύρια κύτταρα. Στο κέντρο κάθε κυττάρου βρίσκεται ο πυρήνας, όπου αποθηκεύεται όλη η γενετική πληροφορία που χρειάζεται για να λειτουργήσει σωστά. Αυτή η πληροφορία είναι το DNA, ο γενετικός κώδικας της ζωής. Το DNA δεν βρίσκεται χαοτικά μέσα στο κύτταρο, αλλά είναι οργανωμένο σε πυκνές, ελικοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα.

Αν άπλωνες ένα μόνο μόριο DNA, θα είχε μήκος περίπου δύο μέτρα. Τα χρωμοσώματα επιτρέπουν σ’ αυτή την τεράστια πληροφορία να χωρέσει σ’ έναν μικροσκοπικό χώρο. Παράλληλα εξασφαλίζουν ότι, όταν τα κύτταρα διαιρούνται, κάθε νέο κύτταρο λαμβάνει ένα πλήρες αντίγραφο του γενετικού κώδικα. Είναι επίσης ο τρόπος με τον οποίο η γενετική πληροφορία περνά από γενιά σε γενιά.

Πάνω στα χρωμοσώματα βρίσκονται τα γονίδια. Τα γονίδια είναι μικρά τμήματα DNA που περιέχουν τις οδηγίες για τη δημιουργία συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Αυτές οι πρωτεΐνες καθορίζουν λειτουργίες του σώματος και χαρακτηριστικά σου, όπως το χρώμα των ματιών ή την παραγωγή ορμονών. Η διαδικασία με την οποία ένα γονίδιο «ενεργοποιείται» και παράγει αποτέλεσμα ονομάζεται έκφραση γονιδίων και επηρεάζεται όχι μόνο από το DNA σου, αλλά και από περιβαλλοντικούς παράγοντες στη διάρκεια της ζωής σου.

Ο άνθρωπος διαθέτει περίπου 20.000 γονίδια. Ενδιαφέρον έχει το γεγονός ότι μόνο ένα μικρό ποσοστό του DNA χρησιμοποιείται για την παραγωγή πρωτεϊνών. Το μεγαλύτερο μέρος του DNA έχει ρυθμιστικό ρόλο. Κάποια τμήματα βοηθούν στον έλεγχο της έκφρασης των γονιδίων, ενώ άλλα επηρεάζουν έμμεσα τη λειτουργία γειτονικών γονιδίων.

Για να γίνει πιο κατανοητή η διαφορά ανάμεσα σε DNA, γονίδια και χρωμοσώματα, μπορείς να τα φανταστείς σαν ένα βιβλίο. Το DNA είναι τα γράμματα και οι λέξεις. Τα γονίδια είναι οι προτάσεις που μεταφέρουν νόημα. Τα χρωμοσώματα είναι τα κεφάλαια που οργανώνουν αυτές τις προτάσεις. Και όλο το βιβλίο μαζί ονομάζεται γονιδίωμα.

xromosomata-kai-gonidia-b

Οι άνθρωποι συνήθως έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζευγάρια. Τα περισσότερα κύτταρα του σώματος περιέχουν και τα 46. Κάθε ζευγάρι αποτελείται από ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Τα πρώτα 22 ζευγάρια ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα και καθορίζουν τα περισσότερα χαρακτηριστικά σου.

Το τελευταίο ζευγάρι είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, τα γνωστά Χ και Υ. Συνήθως, οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι συνδυασμοί που επηρεάζουν τον καθορισμό του φύλου. Τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν είναι ίδια μεταξύ τους. Το Υ είναι μικρότερο και περιέχει λιγότερα γονίδια, κάτι που εξηγεί γιατί ορισμένες παθήσεις που σχετίζονται με το Χ εμφανίζονται πιο συχνά στους άνδρες.

Η γενετική επηρεάζει σχεδόν κάθε πτυχή της υγείας σου. Κάποιες παθήσεις κληρονομούνται και υπάρχουν από τη γέννηση, αν και μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή. Σε άλλες περιπτώσεις, τα γονίδιά σου δεν καθορίζουν αν θα εμφανίσεις μια ασθένεια, αλλά αυξάνουν ή μειώνουν τον κίνδυνο. Επίσης, η γενετική επηρεάζει το πώς αντιδρά το σώμα σου σε λοιμώξεις, σε φάρμακα, ακόμα και σε ουσίες όπως το αλκοόλ ή ο καπνός.

Αξίζει να γνωρίζεις ότι το DNA σου δεν είναι απολύτως σταθερό. Οι επιλογές σου, το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που «διαβάζονται» τα γονίδια. Αυτός ο τομέας ονομάζεται επιγενετική και αποτελεί φυσικό μέρος της γήρανσης και της προσαρμογής του οργανισμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί χρησιμοποιούν μια εξέταση που λέγεται καρυότυπος για να μελετήσουν τα χρωμοσώματα. Μέσα από αυτήν μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στον αριθμό ή στη δομή τους, που μπορεί να σχετίζονται με γενετικές καταστάσεις.

Οι περισσότερες παθήσεις δεν οφείλονται σ’ ένα μόνο γονίδιο, αλλά σε πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Υπάρχουν όμως και μονογονιδιακές διαταραχές, καθώς και καταστάσεις που σχετίζονται με επιπλέον ή λιγότερα χρωμοσώματα, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την υγεία.

Τα χρωμοσώματα είναι ο τρόπος με τον οποίο το σώμα σου αποθηκεύει και προστατεύει το DNA σου. Τα γονίδιά σου καθορίζουν πολλά από τα χαρακτηριστικά και τις προδιαθέσεις σου, αλλά δεν γράφουν ολόκληρη την ιστορία. Ο τρόπος που ζεις, φροντίζεις τον εαυτό σου και αλληλεπιδράς με τον κόσμο συνεχίζει να διαμορφώνει την υγεία σου κάθε μέρα.