Εχεις αναρωτηθεί ποτέ γιατί ορισμένα φάρμακα δεν φαίνεται να λειτουργούν τόσο καλά για σένα όσο για άλλους; Πώς θα σου φαινόταν να μπορείς να κάνεις στο σπίτι σου ένα απλό τεστ DNA και να γνωρίζεις ποια φάρμακα είναι τα κατάλληλα για σένα; Λοιπόν, αυτή η ιδέα έχει αρχίσει να γίνεται πραγματικότητα.

Αυτή τη μεταβλητότητα στην ανταπόκριση στα φάρμακα ελπίζει να εξηγήσει η φαρμακογονιδιωματική εξέταση εξετάζοντας τα γονίδια στο DNA σου. Η φαρμακογονιδιωματική, ή PGx, είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επηρεάζουν την ανταπόκρισή σου στα φάρμακα. Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που χρησιμεύουν ως εγχειρίδιο οδηγιών για τα κύτταρα ώστε να φτιάχνουν πρωτεΐνες. Ορισμένες από αυτές τις πρωτεΐνες διασπούν ή μεταφέρουν ορισμένα φάρμακα μέσω του σώματος. Άλλες είναι πρωτεΐνες στις οποίες στοχεύουν τα φάρμακα για να δημιουργήσουν ένα επιθυμητό αποτέλεσμα.

Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που αναγκάζονται να διακόψουν διάφορα φάρμακα λόγω παρενεργειών ή αναποτελεσματικότητας. Με τα τεστ PGx οι γιατροί και οι επαγγελματίες υγείας θα μπορούν να γνωρίζουν καλύτερα πιθανές αντιδράσεις και παρενέργειες και έτσι να συνταγογραφούν κατάλληλα φάρμακα και σε σωστές δοσολογίες για τους ασθενείς τους.

Πώς λειτουργούν τα τεστ PGx;

Τα τεστ PGx αναζητούν παραλλαγές στα γονίδια του DNA σου για να προβλέψουν την ανταπόκριση στα φάρμακα. Για παράδειγμα, η παρουσία μιας γενετικής παραλλαγής μπορεί να προβλέψει ότι η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που κωδικοποιεί δεν είναι σε θέση να διασπάσει ένα συγκεκριμένο φάρμακο. Αυτό θα μπορούσε δυνητικά να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα φαρμάκου στο σώμα σου και σε αυξημένο κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών. Η παρουσία μιας άλλης γενετικής παραλλαγής μπορεί να προβλέπει το αντίθετο: Μπορεί να προβλέπει ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί διασπά ένα φάρμακο ταχύτερα από το αναμενόμενο, γεγονός που μπορεί να μειώσει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου.

Προς το παρόν υπάρχουν πάνω από 80 φάρμακα με συστάσεις συνταγογράφησης βάσει των αποτελεσμάτων PGx, συμπεριλαμβανομένων θεραπειών για την κατάθλιψη, τον καρκίνο και τις καρδιακές παθήσεις. Υπάρχουν εμπορικά διαθέσιμες εξετάσεις PGx που μπορούν να αποσταλούν στους ασθενείς απευθείας στην πόρτα τους με ή χωρίς τη συμμετοχή επαγγελματία υγείας. Αυτά τα τεστ PGx απευθείας στον καταναλωτή συλλέγουν DNA είτε από δείγμα σάλιου είτε από επίχρισμα από το μάγουλο, το οποίο στη συνέχεια αποστέλλεται στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν από λίγες ημέρες έως μερικές εβδομάδες ανάλογα με την εταιρεία.

Φυσικά τα τεστ PGx δεν μπορούν να προβλέψουν πώς θα ανταποκριθείς σε όλα τα φάρμακα για διάφορους λόγους. Τα τεστ αυτά εξετάζουν μόνο έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων και παραλλαγών που συνδέονται στενά με συγκεκριμένα φάρμακα. Οι εξετάσεις PGx μπορούν να προβλέψουν πώς θα ανταποκριθείς μόνο στα φάρμακα που σχετίζονται με τα γονίδια για τα οποία εξετάζονται.

Οι διάφορες δοκιμές που έχουν γίνει για τα τεστ PGx περιορίζονται από την έλλειψη ποικιλομορφίας των συμμετεχόντων στη μελέτη. Συνήθως, οι πληθυσμοί ευρωπαϊκής καταγωγής υπερεκπροσωπούνται στις κλινικές δοκιμές. Ένας άλλος περιορισμός των τεστ PGx απευθείας στον καταναλωτή είναι ότι μπορούν να προβλέψουν την ανταπόκριση στο φάρμακο με βάση μόνο τη γενετική σου. Ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η ηλικία, η ηπατική ή νεφρική λειτουργία, η χρήση τσιγάρου, οι αλληλεπιδράσεις φαρμάκων και άλλες ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό τον τρόπο με τον οποίο μπορεί να ανταποκριθείς στα φάρμακα.

Τα αποτελέσματα των τεστ PGx μπορεί να προβλέψουν πιθανές αντιδράσεις σε διάφορα φάρμακα, αλλά δεν υπάρχουν εγγυήσεις. Με άλλα λόγια, οι δοκιμές PGx είναι προγνωστικές.

Όπως όλα τα πράγματα τα τεστ αυτά εμπεριέχουν και ορισμένους κινδύνους. Γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να επιδράσουν στην αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου και αυτό δεν γίνεται πάντα αντιληπτό στις εξετάσεις. Μπορεί να είναι δελεαστικό για ορισμένους ανθρώπους να δουν τα αποτελέσματά τους και να θελήσουν να αλλάξουν τη δόση τους ή να διακόψουν τα φάρμακά τους. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο.

Καλό είναι πάντα να συζητάς με τον γιατρό σου, πριν πάρεις αποφάσεις για την υγεία σου. Η κοινοποίηση των αποτελεσμάτων μιας εξέτασης PGx στους γιατρούς που συμμετέχουν στη φροντίδα σου μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μιας αποτυχημένης φαρμακευτικής αγωγής και στην πιο άμεση βελτίωση της υγείας σου.

Τα τεστ PGx που γίνονται απευθείας από τον καταναλωτή μπορούν να δώσουν στους ασθενείς τη δυνατότητα να υπερασπιστούν τον εαυτό τους και να συμμετέχουν ενεργά στη φροντίδα της υγείας τους, αυξάνοντας την πρόσβαση και τη γνώση των γενετικών τους πληροφοριών. Και μ’ αυτόν τον τρόπο να βελτιώσουν τις θεραπείες που λαμβάνουν και να μειώσουν τυχόν παρενέργειες. Επιπλέον, τα περισσότερα αποτελέσματα μίας εξέτασης PGx παραμένουν έγκυρα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς και δεν απαιτείται επανεξέταση, εκτός εάν πρέπει να αξιολογηθούν πρόσθετα γονίδια ή παραλλαγές.

Αν και ακόμα αυτά τα τεστ δεν έχουν γίνει αποδεκτά από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, είναι ένα πολύ ελπιδοφόρο νέο, για τη βελτίωση της ζωής όλων μας.

Πηγή: The Conversation

27